Morbus Fabry gehört zu den seltenen Erkrankungen. Es manifestiert sich bereits im Kindesalter, wird allerdings oft erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. Die Prävalenz unter Lebendgeburten liegt bei 1:80.000.
Wie bei den meisten lysosomalen Speichererkrankungen ist auch hier die Ursache ein genetischer Defekt: dieser führt zu einer fehlenden oder verminderten Aktivität der lysosomalen Alpha-Galactosidase A.
Dieser Defekt äußert sich in unspezifischen Symptomen und in den unterschiedlichsten klinischen Ausprägungen. Aufgrund des seltenen Aufkommens und der damit verbundenen mangelnden Erfahrung, ist ein eindeutiger Verdacht oft nur schwer zu fällen.
Experten für Seltene Stoffwechselerkrankungen berichten von Ihren Erfahrungen und geben Aufschluss darüber, in welchen Fällen an eine Seltene Erkrankung wie Morbus Fabry gedacht werden sollte.
Experten:
- PD Dr. med. Florian Lagler
Paracelsus Madizinische Privatuniversiät Salzburg - Univ. Prof. Dr. Daniela Karall
Medizinische Universität Innsbruck - Univ.-Prof. DDr. Johannes Zschocke
Medizinische Universität Innsbruck - Ao. Univ. Prof. Dr. Thomas Stulnig
Medizinische Universität Wien / AKH Wien - Dr. Vassiliki Konstantopoulou
Wr. Kinderklinik, AKH Wien - Univ. Prof.in Dr.in Susanne Greber-Platzer
Wr. Kinderklinik, AKH Wien - Doz. Dr. med. Kaan Boztug
Center for Molecular Medicine, Wien - Ass.Prof.Priv.Doz. Dr. Till Voigtländer
Klinisches Instut für Neurologie, Medizinische Universität, Koordinator für Orphanet Österreich - Dr. Erwin Rebhandl
Allgemeinarzt in OÖ & Initiator der Syptomdatenbank für Seltene Erkrankungen
Weitere Informationen:
Seltene Erkrankungen - Symptomsuche
www.symptomsuche.at
Fachkurzinformation
Fabrazyme 35 mg Pulver für ein Konzentrat zur Herstellung einer Infusionslösung Fabrazyme 5 mg Pulver für ein Konzentrat zur Herstellung einer Infusionslösung
Qualitative und quantitative Zusammensetzung: Jede Durchstechflasche Fabrazyme enthält einen Sollgehalt von 35/5 mg Agalsidase Beta. Nach der Zubereitung mit 7,2/1,1ml Wasser für Injektionszwecke enthält jede Durchstechflasche Fabrazyme 5 mg/ml (35mg/7 ml) Agalsidase Beta. Die erhaltene Lösung muss weiter verdünnt werden.
Agalsidase Beta ist eine rekombinante Form der humanen a -Galaktosidase A, die mittels rekombinanter DNA-Technologie aus Säugetierzellkulturen der Eierstöcke des chinesischen Hamsters (CHO) hergestellt wird. Die Aminosäuresequenz der rekombinanten Form und die für die Codierung erforderliche Nukleotidsequenz sind mit der natürlichen Form der a -Galaktosidase identisch.
Liste der sonstigen Bestandteile:
Mannitol, Natriumdihydrogenphosphat 1 H2O, Dinatriumhydrogenphosphat 7 H2O.
Anwendungsgebiete: Fabrazyme ist für die langfristige Enzymersatztherapie bei Patienten mit gesicherter Fabry-Diagnose (a -Galaktosidase-A-Mangel) bestimmt.
Gegenanzeigen: Lebensbedrohliche Überempfindlichkeit (anaphylaktische Reaktion) gegenüber dem arzneilich wirksamen Bestandteil oder einem der sonstigen Bestandteile.
Zulassungsinhaber: Genzyme Europe B.V., Gooimeer 10, 1411 DD Naarden, Niederlande.
Abgabe: Rezept- und apothekenpflichtig.
Pharmakotherapeutische Gruppe: Andere Mittel für das alimentäre System und den Stoffwechsel, Enzyme.; ATC-Code: A16AB04. Stand der Information: Juni 2011.
Weitere Angaben zu den besonderen Warnhinweisen und Vorsichtsmaßnahmen für die Anwendung, Wechselwirkungen mit anderen Arzneimitteln und sonstige Wechselwirkungen, Schwangerschaft und Stillzeit, Nebenwirkungen sowie den ggf. Gewöhnungseffekten sind der veröffentlichten Fachinformation zu entnehmen.
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REPLAGAL 1 mg/ml Konzentrat zur Herstellung einer Infusionslösung.
Wirkstoff: Agalsidase alfa.
Zusammensetzung: 1 mg Agalsidase alfa pro 1 ml Konzentrat. Sonstige Bestandteile: Mononatriumphosphat Monohydrat, Polysorbat 20, Natriumchlorid, Natriumhydroxid, Wasser für Injektionszwecke.
Anwendungsgebiete: Replagal ist zur langfristigen Enzymersatztherapie bei Patienten mit bestätigter Diagnose des Morbus Fabry (?-Galactosidase A-Mangel) angezeigt.
Dosierung und Anwendung: 0,2 mg/kg Körpergewicht jede zweite Woche intravenös über einen Zeitraum von 40 Minuten. Dieses Dosierungsschema wird auch für Kinder im Alter von 7 – 18 Jahren empfohlen. Bei Patienten, die ihre Infusionen gut vertragen, kann die Infusion zu Hause durchgeführt werden.
Gegenanzeigen: Überempfindlichkeit gegen den Wirkstoff o. sonst. Bestandteile
Nebenwirkungen: Sehr häufig (?1/10): Kopfschmerz; Hitzegefühl; Übelkeit; Schüttelfrost, Fieber, Schmerzen und Beschwerden, Ermüdung. Häufig (?1/100, <1/10): Ödem peripher; Schwindelgefühl, Geschmacksstörung, neuropathischer Schmerz, Tremor, Hypersomnie, Hypästhesie, Parästhesie; Kornealreflex abgeschwächt, Tränensekretion verstärkt; Tinnitus, Tinnitus verschlimmert; Tachykardie, Palpitationen; Hypertonie; Husten, Heiserkeit, Engegefühl des Halses, Dyspnoe, Nasopharyngitis, Pharyngitis, Sekretion im Rachenraum vermehrt, Rhinorrhoe; Diarrhoe, Erbrechen, Abdominalschmerz/abdominale Beschwerden; Akne, Erythem, Pruritus, Ausschlag, Livedo reticularis; muskuloskeletale Beschwerden, Myalgie, Rückenschmerzen, Gliedmaßenschmerzen, periphere Schwellung, Arthralgie, Gelenkschwellung; Ermüdung verstärkt, Wärmegefühl, Kältegefühl, Asthenie, Brustkorbschmerz, Brustenge, grippeähnliche Erkrankung, Ausschlag an der Injektionsstelle, Unwohlsein. Gelegentlich (?1/1000, <1/100): Parosmie; Sauerstoffsättigung erniedrigt; angioneurotisches Ödem, Urtikaria; Gefühl der Schwere. Nicht bekannt: Herzrhythmusstörungen (Vorhofflimmern, ventrikuläre Extrasystolen, Tachyarrhythmie), Myokardischämie, Herzinsuffizienz; Hypotonie; Hyperhidrose.
Warnhinweis: Replagal darf nicht zusammen mit Chloroquin, Amiodaron, Benoquin oder Gentamicin angewendet werden, da diese Substanzen die intrazelluläre ?-Galactosidase-Aktivität hemmen können.
Weitere Angaben: s. Fach- und Gebrauchsinformation. Verschreibungspflichtig. Stand der Fachinformation: Februar 2014, Shire Human Genetic Therapies AB, Svärdvägen D11, 182 33 Danderyd, Schweden. Örtlicher Vertreter: Shire Deutschland GmbH, 10117 Berlin; Tel.: +49 30 206582-0; Fax: +49 30 206582-100; www.shire.de
