Mit einer Prävalenz von 1:40.000 bei Lebendgeburten zählt Morbus Pompe zu den Seltenen Erkrankungen.
Durch das seltene Auftreten der Erkrankung erweist sich für Betroffene bis heute die Diagnose und der Zugang zu einer adäquaten Therapie als besonders schwierig.
Die Erkrankung lässt sich alleine durch klinische Symptome nicht eindeutig diagnostizieren. Eine gründliche Anamnese kann bei einer Erbkrankheit allerdings schon erste Aufschlüsse bringen.
Experten für Seltene Erkrankungen klären auf, welche Symptome Ärzte an Morbus Pompe denken lassen sollten, wo Patienten eine entsprechende Abklärung erhalten und welche Therapieoptionen es gibt.
Experten:
- Univ. Doz. Dr. Dipl. Psych. Martina Huemer, LKH Bregenz
- Univ. Prof. Dr. Daniela Karall, Medizinischen Universität Innsbruck
- Univ.-Prof. DDr. Johannes Zschocke, Medizinischen Universität Innsbruck
- Ao. Univ. Prof. Dr. Thomas Stulnig, Medizinischen Universität Wien/AKH Wien
- Dr. Vassiliki Konstantopoulou, Wiener Kinderklinik/AKH Wien
- Univ. Prof.in Dr.in Susanne Greber-Platzer, Wiener Kinderklinik/AKH Wien
- Doz. Dr. med. Kaan Boztug, Center for Molecular Medicine (CeMM), Wien
- Ass.Prof.Priv.Doz. Dr. Till Voigtländer, Klinisches Instut für Neurologie, Medizinische Universität, Koordinator für Orphanet Österreich
- Dr. Erwin Rebhandl, Allgemeinarzt in OÖ & Initiator der Syptomdatenbank für Seltene Erkrankungen
Weitere Informationen:
Seltene Erkrankungen - Symptomsuche
www.symptomsuche.at
Fachkurzinformation
Myozyme 50 mg Lyophilisat für ein Konzentrat zur Herstellung einer
Infusionslösung
Qualitative und quantitative Zusammensetzung: Eine Durchstechflasche enthält 50 mg Alglucosidase alfa. Nach der Rekonstitution enthält die Lösung 5 mg Alglucosidase alfa* pro ml. Nach der Verdünnung variiert die Konzentration zwischen 0,5 mg und 4mg/ml. *Humane saure a-Glucosidase wird mittels rekombinanter DNA-Technologie aus Säugetierzellkulturen der Eierstöcke des chinesischen Hamsters (CHO) hergestellt.
Liste der sonstigen Bestandteile:
Mannitol (E421), NatriumdihydrogenphosphatMonohydrat (E339), Dinatriumphosphat-Heptahydrat (E339), Polysorbat 80 (E433).
Anwendungsgebiete:
Myozyme ist für die langfristige Enzymersatztherapie bei Patienten mit gesichertem Morbus Pompe Mangel an saurer a-Glucosidase) indiziert.
Myozyme ist für Erwachsene und pädiatrische Patienten jeden Alters indiziert.
Gegenanzeigen:
Lebensbedrohliche Überempfindlichkeit (anaphylaktische Reaktion) gegenüber dem Wirkstoff oder einen der in Abschnitt 6.1 genannten sonstigen Bestandteile, wenn eine erneute Exposition nicht möglich ist.
Zulassungsinhaber: Genzyme Europe B.V., Gooimeer 10, 1411 DD Naarden, Niederlande.
Abgabe:Rezept- und apothekenpflichtig. • Pharmakotherapeutische Gruppe: Andere Präparate des Verdauungstrakts und Stoffwechsels, Enzyme. ATC-Code: A16AB07.
Stand der Information: Dezember 2013.
Weitere Angaben zu den besonderen Warnhinweisen und
Vorsichtsmaßnahmen für die Anwendung, Wechselwirkungen mit anderen Arzneimitteln und sonstige Wechselwirkungen, Fertilität, Schwangerschaft und Stillzeit, Nebenwirkungen sowie den ggf. Gewöhnungseffekten sind der veröffentlichten Fachinformation zu entnehmen.
