Lernziele

• Kennenlernen der wichtigsten Symptome, diagnostischen Schritte und Therapieoptionen bei Morbus Gaucher. Morbus Fabry und Morbus Pompe
• Erkennen der klassischen Manifestationen eines Morbus Gaucher
• Kenntnis der prinzipiellen Pathophysiologie von lysosomalen Speichererkrankungen und insbesondere des Morbus Gaucher
• Bewusstsein bzgl. der unterschiedlichen Ausprägungen des Morbus Fabry
• Wichtigkeit der frühzeitigen Diagnose eines Morbus Fabry
• Erfassen des Zusammenhangs einer frühzeitigen Therapie und besseren Prognose bei Morbus Fabry
• Achtsamkeit bei der Schilderung von Patient:innen, vor allem bei Kardinalsymptomen des Morbus Pompe
• Aufmerksamwerden beim leisesten Verdacht; Abklärung mittels Trockenblutkarte bzw. Rücksprache mit einem Stoffwechselzentrum